Obat Pertama di Dunia Untuk Terapi Distrofi Otot Duchenne Disetujui FDA

Majalah Farmasetika (V1N7-September 2016). Obat pertama di dunia untuk terapi distrofi otot duchenne (Duchenne muscular dystrophy/DMD) milik Sarepta Therapeutics dari Cambridge, Massachusetts, USA memperoleh persetujuan khusus dari Food and Drug Administration kemarin (20/9). Obat itu adalah Exondys 51 (eteplirsen).

Apa itu penyakit distrofi otot duchenne

DMD adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kerusakan otot yang progresif dan kelemahan otot. Hal ini adalah jenis yang paling umum dari distrofi otot. DMD disebabkan oleh tidak adanya distrofin, sebuah protein yang membantu menjaga sel-sel otot utuh. Gejala pertama biasanya terlihat antara tiga dan lima tahun, dan memburuk dari waktu ke waktu.

Penyakit ini sering terjadi pada orang yang tidak diketahui riwayat keluarganya dan terutama mempengaruhi anak laki-laki, tetapi dalam kasus yang jarang terjadi itu dapat mempengaruhi perempuan. DMD terjadi pada sekitar satu dari setiap 3.600 bayi laki-laki di seluruh dunia.

Orang dengan DMD semakin kehilangan kemampuan untuk melakukan kegiatan secara mandiri dan sering memerlukan penggunaan kursi roda sejak masa remaja awal mereka. Selama penyakit berlangsung, serangan jantung bisa mengancam jiwa secara tiba-tiba. Pasien biasanya menyerah pada penyakit ini di usia 20-an atau 30-an; Namun, tingkat keparahan penyakit dan harapan hidupnya bervariasi.

Obat injeksi Exondys 51 pilihan baru pengobatan distrofi otot duchenne

Obat injeksi Exondys 51 (eteplirsen) secara khusus diindikasikan untuk pasien yang memiliki mutasi yang dikonfirmasi oleh gen distrofin pada skipping ekson 51 yang mempengaruhi sekitar 13 persen dari populasi dengan DMD.

“Pasien dengan jenis tertentu dari Duchenne distrofi otot sekarang akan memiliki akses ke pengobatan untuk penyakit langka dan menghancurkan ini,” kata Janet Woodcock, direktur FDA Pusat Evaluasi dan Penelitian Obat.

“Di penyakit langka, pengembangan obat baru ini sangat menantang karena sejumlah kecil orang yang terkena penyakitnya dan kurangnya pemahaman medis menjadi salah satu faktor penghambat. Percepatan persetujuan FDA membuat obat ini tersedia untuk pasien berdasarkan data awal, tapi kami menantikan penelitian lebih lanjut tentang kemanjuran obat ini melalui uji klinis dan perusahaan harus melakukannya setelah persetujuan. ”

Exondys 51 disetujui dengan program jalur khusus dipercepat

Exondys 51 telah disetujui di bawah jalur persetujuan dipercepat, yang menyediakan untuk persetujuan obat yang mengobati penyakit serius atau mengancam jiwa dan umumnya memberikan keuntungan yang berarti lebih dari perawatan yang ada.

Persetujuan di bawah jalur ini dapat didasarkan pada studi yang memadai dan terkendali dengan baik menunjukkan obat memiliki efek pada titik akhir pengganti yang cukup mungkin untuk memprediksi manfaat klinis untuk pasien (bagaimana pasien merasa atau fungsi atau apakah mereka bertahan hidup). Jalur ini menyediakan akses pasien sebelumnya untuk obat baru yang menjanjikan saat perusahaan melakukan uji klinis untuk memverifikasi manfaat klinis yang diprediksi.

Persetujuan percepatan Exondys 51 didasarkan pada titik akhir pengganti dari peningkatan distrofin di otot rangka diamati pada beberapa pasien yang diobati Exondys 51. FDA telah menyimpulkan bahwa data yang diajukan oleh pemohon menunjukkan peningkatan produksi distrofin yang cukup mungkin untuk memprediksi manfaat klinis pada beberapa pasien dengan DMD yang memiliki mutasi yang dikonfirmasi oleh gen distrofin pada skipping ekson 51  termasuk fungsi motorik ditingkatkan. Dalam membuat keputusan ini, FDA menyadari adanya potensi risiko yang terkait dengan obat, sifat dan melemahkan yang mengancam kehidupan penyakit untuk anak-anak ini dan kurangnya terapi yang tersedia.

Uji klinis diperlukan dan efek samping yang dilaporkan

Berdasarkan ketentuan persetujuan dipercepat, FDA mengharuskan Sarepta Therapeutics untuk melakukan uji klinis untuk mengkonfirmasi manfaat klinis obat. Penelitian yang diperlukan dirancang untuk menilai apakah Exondys 51 meningkatkan fungsi motorik pasien DMD yang memiliki mutasi yang dikonfirmasi oleh gen distrofin pada skipping ekson 51. Jika uji klinik gagal untuk memverifikasi manfaat klinis, FDA dapat memulai proses untuk menarik persetujuan obat.

Efek samping yang paling umum dilaporkan oleh peserta mengambil Exondys 51 dalam uji klinis yang gangguan keseimbangan dan muntah.

Sumber : http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm521263.htm