Artikel Terkait
Majalah Farmasetika – Terapi gen berbasis vektor virus terkait adeno adalah terapi gen pertama yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) untuk hemofilia B.
FDA menyetujui etranacogene dezaparvovec (Hemgenix, CSL Behring), yang merupakan terapi gen berbasis vektor virus terkait adeno untuk pengobatan orang dewasa dengan hemofilia B (defisiensi Faktor IX bawaan) yang saat ini menggunakan terapi profilaksis Faktor IX atau memiliki perdarahan yang mengancam jiwa saat ini atau historis, atau yang telah berulang, episode perdarahan spontan yang serius. Etranacogene dezaparvovec adalah terapi gen pertama yang disetujui oleh FDA untuk pengobatan hemofilia B.
Pilihan pengobatan baru hemofilia B
“Terapi gen untuk hemofilia telah di depan mata selama lebih dari 2 dekade. Meskipun ada kemajuan dalam pengobatan hemofilia, pencegahan dan pengobatan episode perdarahan dapat berdampak buruk pada kualitas hidup individu,” kata Peter Marks, MD, PhD, direktur Pusat Evaluasi dan Penelitian Biologik FDA, dalam siaran pers (23/11/2022).
“Persetujuan hari ini memberikan pilihan pengobatan baru untuk pasien dengan hemofilia B dan mewakili kemajuan penting dalam pengembangan terapi inovatif bagi mereka yang mengalami beban penyakit yang tinggi yang terkait dengan bentuk hemofilia ini.” Lanjutnya.
Apa itu hemofilia B
Hemofilia B adalah kelainan perdarahan genetik akibat tingkat pembekuan darah yang hilang atau tidak mencukupi Faktor IX, protein yang dibutuhkan untuk menghasilkan gumpalan darah untuk menghentikan pendarahan. Beberapa gejala dapat mencakup pendarahan yang berkepanjangan atau berat setelah cedera, operasi, atau prosedur gigi. Dalam kasus yang parah, episode perdarahan dapat terjadi secara spontan tanpa penyebab yang jelas. Selain itu, episode perdarahan yang berkepanjangan dapat menyebabkan komplikasi serius, seperti pendarahan pada sendi, otot, atau organ dalam, termasuk otak.
Pria kebanyakan mengalami hemofilia B dan memiliki gejala, dan prevalensinya dalam populasi adalah sekitar 1 dari 40.000. Meskipun banyak pembawa wanita tidak memiliki gejala, diperkirakan 10% hingga 25% pembawa wanita memiliki gejala ringan.
Perawatan untuk hemofilia B melibatkan penggantian faktor pembekuan yang hilang atau kurang untuk meningkatkan kemampuan tubuh untuk menghentikan pendarahan dan meningkatkan penyembuhan. Lebih lanjut, pasien yang memiliki hemofilia B berat biasanya memerlukan rejimen pengobatan rutin infus intravena (IV) dari produk pengganti Faktor IX untuk mempertahankan tingkat faktor pembekuan yang cukup untuk mencegah episode perdarahan.
Dosis tunggal Etranacogene dezaparvovec
Etranacogene dezaparvovec adalah produk terapi gen satu kali yang diberikan sebagai dosis tunggal dengan infus IV dan terdiri dari vektor virus yang membawa gen untuk pembekuan Faktor IX. Gen ini diekspresikan di hati untuk menghasilkan protein Faktor IX untuk meningkatkan kadar Faktor IX dalam darah dan membatasi episode perdarahan.
Dua studi yang mendaftarkan 57 pria dewasa antara usia 18 dan 75 tahun tampaknya mengevaluasi keamanan dan kemanjuran dezaparvovec etranacogene untuk pasien dengan hemofilia B berat atau sedang. Efektivitas ditetapkan berdasarkan penurunan tingkat perdarahan tahunan pria (ABR).
Hasil uji klinis Etranacogene dezaparvovec
Salah satu studi memiliki 54 peserta, dan subjek mengalami peningkatan tingkat aktivitas Faktor IX, penurunan kebutuhan untuk profilaksis penggantian Faktor IX rutin, dan penurunan ABR sebesar 54% dibandingkan dengan baseline.
Efek samping yang paling umum terlihat dengan etranacogene dezaparvovec adalah peningkatan enzim hati, sakit kepala, reaksi terkait infus ringan, dan gejala seperti flu. Pasien juga harus dipantau untuk reaksi infus yang merugikan dan peningkatan enzim hati dalam darah mereka.
FDA Approves First Gene Therapy to Treat Adults with Hemophilia B. FDA. November 22, 2022. Accessed November 23, 2022. https://content.govdelivery.com/accounts/USFDA/bulletins/3396c72
